置顶 大同同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)机构…

伴随着代际传递分析技术的发展，同源重组修复缺陷检测已成为大同居民关注的体质管理工具之一。

检测内容

这项检测好比是给您的肿瘤做一次深入的“分子层面体检”。它主要做两件事：第一件，检测肿瘤样本中28个与“同源重组修复”功能相关的基因（包括著名的BRCA1和BRCA2）是否存在影响功能的外显子突变。这个功能可以理解为细胞自我修复DNA损伤的一种重大“维修工具包”。第二件，通过研究肿瘤细胞的基因组是否稳定，计算出一个能反映“基因组疤痕”情况的综合评分（HRDscore）。综合这两方面的结果，主要是为了评价您是否能从一类名为“PARP抑制剂”的靶向药物治疗中获益，为后续治疗开展重要参考。需要注意的是，它是在您已有的肿瘤类型和病理基础上进行的补充分析，主要服务于治疗决策，不能替代其他常规诊断。

谁需要做这个检测

• 在大同的医院被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，考虑后续治疗方案的您。
• 在大同已完成手术或治疗，医生建议评估是否适合使用PARP抑制剂靶向药的您。
• 在大同就诊，肿瘤科医生认为您的肿瘤有特定特征，推荐进行此项基因检测的您。
• 在大同寻求更精细的治疗参考，希望了解肿瘤的分子特征以辅助决策的您。
• 在大同进行治疗，主治医生希望通过检测结果来预判特定药物治疗效果的您。

结果可信度

检测采用大范围应用的下一代测序技术，在持有资格的专业实验中心内完成，流程严格规范，旨在提供高质量、稳妥的基因信息。报告结果由临床专家团队审阅。检测本身是安全的，它分析的是您的肿瘤组织或血液中的DNA信息。需要您了解的是，任何技术检测都有其适用范围和局限。如果送检样本中的肿瘤细胞含量过低，可能会影响分析质量，实验室会据此进行评估和提示。检测结果需要由您的医生结合全面的临床情况来解读和运用。

收集样本非常便利，您无需额外承受新的创伤。检测可以使用您之前在医院进行手术或穿刺时，已经留存下来的肿瘤组织样本（如石蜡切片、蜡块、新鲜组织等）。如果无法提供这些组织样本，也可以选择通过抽取约10毫升全血（用专门的采血管）作为补充。抽血无需空腹，与常规体检抽血类似，过程仅需几分钟，稍有轻微针刺感。您可以在大同的合作机构完成采样，或者根据指引将符合要求的已有样本寄送至检测实验室。

操作流程一览

1. 在大同的医院或联系检测顾问咨询，确认您的需求和样本情况是否合适。
2. 签署知情同意书，并确定使用哪种样本（已有组织样本或抽血）。
3. 如果抽血，在大同的合作网点或联系居家完成静脉血采集。
4. 样本（组织或血液）安全运输至中心实验室。
5. 实验室收到样本后，进行DNA提取、文库构建、高通量测序和数据分析。
6. 生物信息分析和临床解读团队生成最终报告。
7. 一般情况下在10个工作日内，您可以通过指定方式取得电子版或纸质版检测报告。
8. 您可与主治医生或在大同的咨询顾问共同解读报告结果，讨论后续方向。

重要提示

• 检测为自费项目，费用为9000元，现如今不支持任何形式的医保报销。
• 请确保您知晓并签署检测相关的知情同意文件。
• 如果使用已有肿瘤组织样本，请提前与医院病理科确认样本的可及性与出借流程。
• 若选择采血，请提前预约，采血前无需空腹，保持正常作息即可。
• 收到报告后，建议您与主治医生或在大同的咨询顾问进行详细沟通，切勿自行解读或决策。
• 检测结果具有时效性，通常反映送检样本时的状态，请妥善保管报告。
• 请保护个人隐私，通过官方认可的渠道传递样本和获取报告。
• 检测主要用于辅助治疗参考，不能作为疾病诊断的唯一依据。