先看数据——大同外显子组捕获基因测序的测定方法、报告时长和参考价格一目了然。

项目参数

项目分类: 综合基因检测

样本类型: 外周血

检测方法: 全外显子WES+生信分析

临床用途: 系统排查遗传病/罕见病致病基因,辅助临床诊断

报告周期: 30-60个工作日

参考价格: 10200元(2026年更新)

检测内容

如果把您的基因比作一本厚重的生命之书,那么全外显子测序就像是精准阅读这本书中最重要的、直接决定蛋白质功能的“核心章节”。这项检测首要是分析您基因中所有外显子区域的序列信息。它能帮助发现已知的、与多种遗传性疾病相关的基因变异,这些变异可能与一些迟发性疾病风险、药物反应差异或特定遗传综合征有关。对于家庭而言,通过对比父母与子女(家系分析)的检测结果,可以更准确地判断某些变异是遗传自父母还是新发的,这对于评估后代风险尤为重要。需要理解的是,该检测主要针对编码蛋白质的基因区域,无法涵盖所有调控区域;协同,它揭示的是“可能性”而非“确定性”,检测出的某些变异其生物学意义和与健康的关联,仍需结合专门解读和临床表型来综合判断,并非所有发现都有明确的干预措施。

检测适用对象

  • 正在备孕或未来有生育计划的大同夫妇,希望了解后代可能面临的遗传风险。
  • 家族中有成员患有特定疾病(如肿瘤、罕见病),想要评估自身及家人遗传可能性的大同居民。
  • 计划通过辅助生殖技术生育,希望提前进行胚胎遗传学筛查的夫妇。
  • 对自身健康有长期管理意识,希望通过基因信息进行前瞻性健康规划的大同人士。
  • 希望为整个家庭的长期健康建立一份基础遗传档案,以便动态追踪。
  • 在大同生活,对家族中不明原因的异常健康状况感到担忧,希望寻找潜在线索。

操作流程一览

  1. 在大同进行前期咨询:通过电话或线上渠道,与顾问沟通检测目的、流程及疑问。
  2. 签署知情同意并付款:确认参与后,在线签署相关文件并支付检测收费。
  3. 样本收纳安排:根据您的位置,安排大同本地收集样本点预约或邮寄采样套装。
  4. 完成样本采集:由专业人员抽取静脉血,或按照指引自行采集足跟血/唾液(依套装而定)。
  5. 样本分析与测序:样本送达实验室后,进行DNA提取、文库构建、上机测序及生物信息分析。
  6. 报告生成与审核:数据分析完成后,由专业团队生成并复核解读报告。
  7. 报告交付:电子版报告通过加密方式发送至您预留的邮箱。
  8. 报告解读服务:提供后续的报告解读咨询,帮助您理解报告内容及其意义。

大同全外显子基因测序机构推荐

大同平城万核医学检测中心

地址: 山西省大同市灵丘县沙河南路876号

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 新荣区、平城区、云冈区、云州区、阳高县、天镇县、广灵县、灵丘县、浑源县、左云县

周边: 近灵丘县人民医院,灵丘县第一中学旁,灵丘县汽车站附近

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 综合基因检测/全外显子组测序WES/染色体核型分析/CNV-seq

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.7分(7条评价 5星好评71% 4星好评29% 查看全部评价

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

大同正规全外显子基因测序(家系)采样点推荐:

1. 大同平城万核医学检测中心

地址: 山西省大同市天镇县玉泉镇东大街467号

交通: 乘坐公交天镇1路至玉泉镇政府站

周边: 近天镇县人民医院,天镇县第一中学旁,天镇汽车站附近

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

2. 大同平城万核医学检测中心

地址: 山西省大同市阳高县新华西街67号

交通: 乘坐公交阳高1路至新华西街站

周边: 近阳高县人民医院,阳高县第一中学旁,阳高县火车站附近

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

3. 大同平城万核医学检测中心

地址: 山西省大同市左云县小京庄乡马力寨村156号

交通: 乘坐公交左云3路至小京庄站,换乘乡村客运至马力寨村站。

周边: 近小京庄乡政府,左云县小京庄乡卫生院旁,马力寨村村民委员会附近

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

4. 大同平城万核医学检测中心

地址: 山西省大同市平城区魏都大道与西马路交汇

交通: 乘坐公交38路至魏都大道西马路口站

周边: 近大同市第三人民医院,魏都大道西环路口,大同公园南侧

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

5. 大同新荣万核医学检测中心

地址: 山西省大同市新荣区大桥南路西邻街91号

交通: 乘坐公交15路至新荣区人民医院站

周边: 近新荣区人民医院,新荣区第二中学旁,新荣区人民政府附近

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

6. 大同平城万核医学检测中心

地址: 山西省大同市恒安新区平德路795号

交通: 乘坐公交31路至恒安新区平德路站

周边: 近恒安新区政务服务中心,大同市第三人民医院恒安院区旁,恒安第一小学附近

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

7. 大同平城万核医学检测中心

地址: 山西省大同市开发区河清路98号

交通: 乘坐公交38路至开发区管委会站

周边: 近大同大学, 大同南站旁, 万达广场附近

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

8. 大同平城万核医学检测中心

地址: 山西省大同市广灵县壶泉镇广泰西街

交通: 乘坐公交广灵1路至广泰西街站

周边: 近广灵县人民医院,广灵县第一中学校旁,广灵县体育场附近

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

山西其他全外显子基因测序机构:

1. 太原万核亲子鉴定基因检测中心(太原)

地址: 山西省太原市尖草坪区三给街88号

电话: 400-8381-255

2. 和林格尔万核医学检测中心(呼和浩特)

地址: 内蒙古自治区呼和浩特市和林格尔县城关镇胜利南路西侧

电话: 400-8381-255

3. 张家口崇礼万核医学检测中心(张家口)

地址: 河北省张家口市崇礼区西湾子镇希望街1号

电话: 400-8381-255

4. 武川万核医学检测中心(呼和浩特)

地址: 内蒙古自治区呼和浩特市武川县市场街43号

电话: 400-8381-255

5. 娄烦万核亲子鉴定基因检测中心(太原)

地址: 山西省太原市尖草坪区三给街88号

电话: 400-8381-255

大同三甲医院参考

1. 大同市第三人民医院

地址: 大同市医卫街1号

电话: 0352-5556114

资质: 三级甲等 / 综合医院

2. 中国人民解放军第三二二医院

地址: 山西省大同市平城区新开南路2号

电话: 0352-5385555

资质: 三级甲等 / 综合医院

3. 大同市儿童医院

地址: 大同市御东新区恒安街与兴云街交汇路口

电话: 0352-6249114

资质: 三级甲等 / 专科医院

4. 国药同煤结核病防治院

地址: 山西省大同市云冈区新胜街1788号

电话: 0352-7055294

资质: 三级甲等 / 综合医院

大家都在问

问: 全外显子测了,是不是就把我所有的基因都测完了?

不是的。全外显子测序主要覆盖基因的蛋白质编码区(外显子),这部分约占基因组的1%-2%。还有大量的非编码区(内含子、调控区域等)未包含在此检测中。它测的是目前认为与疾病关联最密切、信息最明确的部分。

问: 我爸妈都七十多了,还能做这个检测吗?对老人身体有影响吗?

您好,完全可以。高龄人群进行全外显子测序有助于从基因层面了解自身的健康状况和潜在风险。检测仅需采集几毫升血液或唾液样本,对老年人身体没有任何伤害或负担。费用是10200元,需自费。

问: 测一次,结果管用一辈子吗?以后还需要再测吗?

您的基因序列(除少数特殊情况)是终身不变的,因此本次检测的DNA数据本身是永久有效的。但随着科学发展,对未来新发现的基因或变异,可以基于原有数据重新分析。通常一次检测即可,除非有新的、强烈的医学指征。

问: 这个检测做完一次,以后还需要复查吗?

您好,基因序列本身通常不会改变,所以针对相同位点的重复检测一般不需要。但科学在进步,未来对基因功能的认识会更深入。我们建议您可以每隔几年关注一次,看是否有必要基于新的知识对旧数据重新分析,或补充新的检测项目。

问: 小孩几岁可以做这个检测?刚出生的婴儿行不行?

您好,全外显子家系测序没有严格的年龄限制,新生儿也可以进行。尤其当宝宝有疑似遗传病的临床表现,或家族有相关病史时,早期检测有助于明确诊断和干预。检测流程对婴幼儿是安全的。

注意事项

  • 检测为个人自费项目,不纳入大同基本医疗保险报销范围。
  • 检测前请充分了解检测的范畴、意义及局限性,自愿参与。
  • 采样前无需特殊准备,如空腹,但近期若有输血史需提前告知。
  • 妥善保管个人信息及检测报告,涉及隐私,请勿随意公开。
  • 检测结果可能揭示未知的遗传信息,请做好心理准备。
  • 报告出具后,建议与家人(格外是配偶)共同讨论其结果对家庭规划的影响。
  • 请将检测报告视为健康管理参考信息,而非最终医学诊断。
  • 若对结果有任何疑问,务必通过专业渠道寻求后续的遗传咨询服务。